Terapia genowa przywróciła słuch pięciorgu dzieciom

30 stycznia 2024, 16:44

Ubiegły tydzień przyniósł świetne informacje dla dzieci cierpiących na neuropatię słuchową DFNB9. Ta choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie spowodowana jest mutacją w genie kodującym otoferlinę. Jej skutkiem jest poważna lub całkowita utrata słuchu. Przed tygodniem na łamach The Lancet ukazał się artykuł opisujący wyniki terapii genowej, w ramach której przywrócono słuch 5 dzieciom z DNFB9. Badania prowadzono w Chinach, a brali w nich udział naukowcy z Uniwersytetu Fudan w Szanghaju i Uniwersytetu Harvarda.



Łowcy-zbieracze czy zbieracze-łowcy? Dieta sprzed tysięcy lat mogła być oparta na roślinach

25 stycznia 2024, 11:00

Przyzwyczailiśmy się do postrzegania wczesnych ludzi jako łowców-zbieraczy. Uważamy, że ich dieta opierała się głównie na mięsie. Przekonanie to może być jednak błędne. Niewykluczone, że powinniśmy raczej nazywać ich zbieraczami-łowcami. Jak bowiem wynika z badań prowadzonych w peruwiańskich Andach przez archeologów z University of Wyoming, dieta tamtejszych ludzi składała się w ponad 80% z roślin, mięso stanowiło mniej niż piątą jej część.


Grenlandia straciła 20% lodu więcej niż dotychczas szacowano

18 stycznia 2024, 13:59

Lądolód grenlandzki stracił w ciągu ostatnich 4 dekad około 20% masy więcej niż dotychczas sądzono, wynika z najnowszej analizy przeprowadzonej przez należące do NASA Jet Propulsion Laboratory. Olbrzymia większość lodowców znacząco się wycofała, a utrata lodu przyspiesza. Dotychczas nie miało to bezpośredniego przełożenia na poziom oceanów, może mieć jednak w przyszłości wpływ na cyrkulację oceaniczną.


Nastolatka z dzieckiem przytulonym do pleców pochowana na anglosaskim cmentarzu

16 stycznia 2024, 16:52

Podczas budowy najdłuższego na świecie lądowego i podmorskiego interkonektora Viking Link, łączącego Wielką Brytanię i Danię, odkryto 50 stanowisk archeologicznych, datowanych od prehistorii po nowożytność. Najbardziej interesującym z nich jest pozostałość po anglosaskim cmentarzu z VI-VII wieku. Wśród znalezionych tam pochówków wymienia się grób nastolatki oraz dziecka przytulonego do jej pleców. Cmentarz jest umiejscowiony wewnątrz rowu obwodowego pochodzącego z epoki brązu, co wskazuje, że miejsce to wykorzystywano na długo przed jego założeniem.


Aparaty słuchowe zmniejszają ryzyko zgonu noszących je osób aż o 24%

5 stycznia 2024, 10:41

Osoby dorosłe, które mają upośledzonych słuch i które noszą aparaty słuchowe są narażone na o 24% mniejsze ryzyko zgonu od osób z upośledzonym słuchem, które nigdy nie używały urządzeń wspomagających słyszenie. To bardzo ekscytujące odkrycie, gdyż sugeruje, że protezy słuchu mogą chronić ludzkie zdrowie i zapobiegać przedwczesnemu zgonowi, mówi otolaryngolog Janet Choi z Keck Medicine na Uniwersytecie Południowej Kalifornii, która stała na czele zespołu badawczego.


Opisali, jak wirus odry skolonizował mózg i po latach zabił chorego

28 grudnia 2023, 09:54

Naukowcy z Mayo Clinic opisali, w jaki sposób wirus odry zmutował i skolonizował mózg osoby, która w końcu zmarła na rzadko występujące podostre stwardniające zapalenie mózgu. Naukowcy ostrzegają, że w związku ze spadającą liczbą szczepień przeciwko odrze możemy mieć w najbliższych latach do czynienia ze wzrostem liczby przypadków tej choroby.


Tainiaro – duży cmentarz łowców-zbieraczy sprzed 6500 lat na dalekiej północy

6 grudnia 2023, 11:41

Stanowisko archeologiczne Tainiaro przez kilka dziesięcioleci umykało uwadze większości specjalistów i opinii publicznej. Tymczasem może kryć fascynujące tajemnice na temat naszej przeszłości. Któż by bowiem przypuszczał, że na dalekiej europejskiej północy, w odległości zaledwie 80 kilometrów na południe od kręgu polarnego, może znajdować się duże cmentarzysko łowców-zbieraczy z V tysiąclecia przed naszą erą? Stanowisko jest bowiem interpretowane jako cmentarz, mimo że w grobach nie znaleziono szkieletów.


W ciągu 60 lat lodowce Peru straciły 56% powierzchni

24 listopada 2023, 12:26

Pomiędzy rokiem 1962 a 2020, zatem w ciągu zaledwie 58 lat, powierzchnia górskich lodowców w Peru skurczyła się o 56,22%, poinformowała Mayra Mejía z Instituto Nacional de Investigación en Glaciares y Ecosistemas de Montaña (Inaigem – Narodowy Instytut Badań nad Lodowcami i Ekosystemami Górskimi). Tymczasem w kraju tym znajduje się aż 68% wszystkich światowych lodowców położonych w strefie tropikalnej. Tylko w latach 2016–2020 w wyniku globalnego ocieplenia w Peru zniknęło 175 lodowców.


Winna gwiazda czy jądro? Skąd brak egzoplanet o rozmiarach od 1,5 do 2 średnic Ziemi

16 listopada 2023, 12:23

Teleskop Kosmiczny Keplera przeszedł na emeryturę w 2018 roku, ale dostarczone przez niego dane wciąż służą nauce. To właśnie one zostały wykorzystane przez autorów nowej analizy, którzy znaleźli mocne dowody na poparcie jednej z hipotez dotyczących braku egzoplanet o rozmiarach pomiędzy superZiemią a mini-Neptunem. Wszystko wskazuje na to, że planety takie kurczą się, gdyż oddziaływanie ich jąder prowadzi do utraty atmosfery.


Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne

2 listopada 2023, 17:08

BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy